Pränataldiagnostik

Tests auf fetale Chromosomenstörungen
Die meisten Kinder sind bei der Geburt normal und gesund. Dennoch sind fast alle Eltern besorgt um den Zustand ihres ungeborenen Kindes. Mit zunehmendem Alter der Mutter steigt das Risiko für einige Chromosomenstörungen, wie das Down Syndrom ( Trisomie 21 ).

Altersrisiko für Trisomie 21
Fruchtwasseruntersuchung und andere Eingriffe sind jedoch nicht ohne Risiken für das Ungeborene, so dass eine möglichst genaue individuelle Einschätzung erwünscht wird. Viele Frauen und Paare orientieren sich deshalb bei der Entscheidung für oder gegen eine invasive Pränataldiagnostik nicht mehr alleine an der mütterlichen Altersgrenze von 35 Jahren.

Altersrisiko für Trisomie 21

Altersrisiko für Trisomie 21

Nicht-invasiver Pränatal-Test (NIPT)
Er kann aus mütterlichem Blut folgende Veränderungen im Erbgut Ihres ungeborenen Kindes, sogenannte Chromosomenstörungen bestimmen:

• Trisomie 21 (Down-Syndrom)
• Trisomie 18 ( Edwards-Syndrom)
• Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)
• Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen X und Y (Turner-, Triple X-, Klinefelter- und XYY-Syndrom)22q11.2 Mikrodeletion (DiGeorge-Syndrom
• )22q11.2 Mikrodeletion (DiGeorge-Syndrom)

Auf Wunsch erfahren Sie auch, ob Sie ein Mädchen oder einen Jungen erwarten. Das kindliche Geschlecht teilt Ihnen Ihr Arzt/Ärztin gemäß gesetzlicher Vorgaben ab der zwölften Schwangerschaftswoche nach Empfängnis (p.c.; post conceptionem) mit. Der Test kann ab der 10. SSW durchgeführt werden. Der NIPT unterliegt dem deutschen Gendiagnostikgesetz (GenDG) und erfordert begleitend eine humangenetische Beratung durch den/die veranlassenden Arzt/Ärztin.

Erst-Trimester-Screening (ETS)
Das ETS ist eine zusammengesetzte Leistung aus einer Ultraschalluntersuchung und einer Analyse aus mütterlichem Blut.

• Nackentransparenz
  Zwischen 11 und 14 Schwangerschaftswochen kann sich bei vielen gesunden Feten vorübergehend eine Wasseransammlung (Ödem) unter der Haut des Nackens bilden. Dieses sogenannte Nackenödem (Nacken-transparenz) kann man mit Ultraschall messen. Eine vergrößerte Nackentransparenz bedeutet ein höheres Risiko für das Vorliegen einer Chromosomenstörung bzw. einer Fehlbildung.
• Serumscreening
  In Kombination mit einer zusätzlichen mütterlichen Blutuntersuchung (PAPP-A und freies Beta-HCG) können die Aussagekraft der Ultraschalluntersuchung weiter verbessert und so immerhin mehr als 90% der fehlerhaften Chromosomensätze erkannt werden. Eine sinnvolle Ergänzung zur Auffindung von Neuralrohrdefekten („offener Rücken“) ist die AFP-Bestimmung (Alpha-Feto-Protein) in der 16.–18. SSW.

Die Messung setzt neben Zeit und Erfahrung des Untersuchers ein hochauflösendes Ultraschallgerät voraus, das Angaben in Zehntelmillimetern gestattet. Die erforderliche Software zur Risikoermittlung wird nach einem strengen Zertifizierungs- und Prüfungsverfahren zur Verfügung gestellt. Begleitende qualitätssichernde Maßnahmen unterstützen die Einhaltung eines hohen wissenschaftlichen Standards.
Sowohl bei dem ETS als auch beim NIPT handelt es sich um zusätzliche, individuelle Gesundheitsleistungen (IGeL), die in der Regel nicht von den gesetzlichen Krankenkassen erstattet werden.